Hartproblemen in het algemeen en hartproblemen als een van de vele binnen het 22q11.2 deletiesyndroom.

Jeugd- en kinderartsen hebben een belangrijke functie bij de signalering van aangeboren afwijkingen. Het 22q11.2 deletiesyndroom (voorheen ook wel het velocardiofaciaal syndroom of syndroom van DiGeorge) is na het syndroom van Down het meest voorkomende genetisch syndroom. Vanwege de geassocieerde problemen op meerdere gebieden is een multidisciplinaire aanpak bij het 22q11.2 deletiesyndroom noodzakelijk. Jeugd- en kinderartsen hebben daarom, naast het multidisciplinaire behandelteam in het WKZ, een belangrijke rol bij de signalering van problemen en de begeleiding van kinderen en ouders.

Daarnaast zijn hartproblemen over het algemeen een belangrijk aandachtspunt voor jeugd- en kinderartsen. Hartaandoeningen kunnen een grote impact hebben op het leven van de kinderen en hun ouders. Is wat je hoort bij auscultatie onschuldig of misschien een aanwijzing voor een hartaandoening?